Sık görülen kromozom anomalileri için (Down Sendomu, Trizomi 18 ve trizomi 13) yüksek riskli olan grubun belirlenmesini sağlarlar. Bu testlerde risk yüksek çıktığında kesin tanı konulabilecek testler önerilir.
İkili Tarama Testi
Gebeliğin 11-14. haftalar arasında yapılır. Ultrasonografi ile fetusun baş-popo mesafesi, ense kalınlığı ölçülür, burun kemiğinin varlığı/yokluğu değerlendirilir. Anneden kan alınarak gebelikle ilişikli iki hormon (PAPP-A ve B HCG) düzeyine bakılır. Annenin yaşı, kilosu, boyu, diyabet varlığı, sigara kullanımı, gebeliğin tekil-çoğul olması, tüp bebek olup olmaması, önceden anomalili bebek öyküsü gibi durumlar test formuna kaydedilir. Verilerin hepsi bir bilgisayar programı aracılığıyla değerlendirilerek risk hesaplaması yapılır. Down sendromu yakalama oranı %85 civarındadır.
Üçlü veya Dörtlü Tarama Testi
Gerekli durumlarda 16-18. Haftalar arasında yapılan tarama testidir. İkili tarama testine benzer şekilde anneye ve gebeliğe ait bazı değişkenler, fetüsün ölçümleri, annenin bazı hormon düzeyleri birlikte değerlendirilerek yine bilgisayar programı kullanılarak risk hesaplaması yapılır. Üçlü tarama testinde B HCG, uE3 ve AFP hormonları kullanılırken, dörtlü tarama testinde bunlara inhibin eklenir. Down sendromu yakalama oranı %60-70 civarındadır.
NIPT (Noninvazif Prenatal Test):
10. Haftadan itibaren yapılabilir. Anne kanında dolaşan serbest fetal DNA parçacıklarının gösterilmesi sonrasında geliştirilmiş, bu parçacıkları kullanarak yapılan bir tarama testidir. Diğer tarama testlerinden daha duyarlı bir testtir, Down sendromu yakalama oranı %98 civarındadır. Ama kesin tanı testi değildir.
Tarama testlerinde kromozom anomalisi riski yüksek çıktığında önerilen kesin tanı testleri (koryon villüs biyopsisi ve amniyosentez) invazif, gebelik kesesinin bütünlüğünü etkileyebilecek testlerdir ve bu nedenle bazı riskleri vardır. Her iki test de 1/200 oranında düşük riski vardır. Kesin tanı testi yapılmadığında Down sendromlu bebek doğurma olasılığı varken, test yapıldığında da sağlıklı bebeği bu nedenle kaybetme olasılığı vardır.
Aile, tarama testleri, sonuçları, tanı testleri hakkında hekim tarafından bilgilendirilir. Aile bu testleri yaptırmak zorunda değildir, ama yaptırmak istemediklerini yazılı olarak da ifade etmeleri istenir.